Другие разделы:

 


Рейтинг@Mail.ru

 

Клиническая генетика. Вахарловский В.Г., Горбунова В.Н.

Клиническая генетика

Вахарловский В.Г., Горбунова В.Н.

Раздел: Биология, Генетика, Паразитология, Цитология


Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных, менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно.
К каждому из типов наследования приведены примеры наиболее частых заболеваний: их клинико-генетическая характеристика, современные методы диагностики и подходы к лечению. Отдельная часть пособия посвящена пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний плода, включая инвазивные методы, и проблемам профилактики. Рассмотрены показания для направления пациентов к врачу-генетику и вопросы медико-генетического консультирования.
Методическое пособие предназначено для студентов 4-6-х курсов, интернов, ординаторов, аспирантов и может быть использовано семейными врачами и врачами общей практики.

 

DJVU, 36 стр., 2007 г.
Артикул: 012155
Размер архива: 393 Кб

СКАЧАТЬ КНИГУ

 

--- СОДЕРЖАНИЕ ---

1. Введение

2. Классификация наследственных болезней

3. Генеалогический метод исследования

4. Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Клейнфелътера
Синдром Шерешевского-Тернера

5. Типы наследования моногенных заболеваний
5.1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
Фенилкетонурия
Галактоземия
Адрено-генитальный синдром
Муковисцидоз
Гепатолентикулярная дегенерация
5.2. Аутосомно-доминантный тип наследования
Болезнь Марфана
5.3. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
Витамин Д-резистентный рахит
Гемофилия А и В
Миодистрофия Дюшенна/Беккера
5.4. Сцепленный с У-хромосомой тип наследования

6. Нетрадиционные типы наследования
6.1. Митохондриальный или цитоплазматический тип наследования
Атрофия зрительного нерва Лебера
Митохондриальные энцефаломиопатии
6.2. Однородительские дисомии и геномный импринтинг
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана
6.3. Болезни экспансий или динамические мутации
Синдром Мартина-Белл
Хорея Гентингтона

7. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Ультразвуковое исследование
Инвазивные процедуры, обеспечивающие получение плодного материала
Риск внутриутробных инфекций
Резус-фактор
Дефекты заращения нервной трубки
Пренатальная диагностика хромосомных болезней
Пренатальная диагностика моногенных болезней
Роль медико-генетического консультирования

8. Показания для направления на консультацию к врачу-генетику

9. Заключение

Рекомендуемая литература

 

скачать электронную медицинскую книгу Клиническая генетика Вахарловский В.Г., Горбунова В.Н. скачать книгу бесплатно