Другие разделы:

 


Рейтинг@Mail.ru

 

Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В.

Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы

Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В.

Раздел: Нейрология


Предлагаемая читателю обзорная монография является одной из первых попыток систематизации накопленной к настоящему времени информации в области молекулярной неврологии. Первая часть монографии посвящена анализу молекулярно-генетических основ нервно-мышечных заболеваний. Основное внимание в книге уделено тем наследственным болезням нервной системы, для которых расшифрована природа первичного молекулярного дефекта. После клинического описания каждого заболевания, подробно представлена история картирования и идентификации мутантного гена, дана его молекулярная характеристика; описаны типы и распростанённость мутаций, идентифицированных у пациентов, с указанием используемых в клинической практике методов молекулярной диагностики данного патологического состояния; дан обзор существующих модельных генетических линий животных. Особое внимание уделено описанию первичного биохимического дефекта, лежащего в основе патогенеза заболевания. Рассмотрены подходы к разработке патогенетических методов терапии, включая генную терапию.
Книга адресована врачам, преподавателям и студентам, специализирующимся в области неврологии, а также педиатрам и медицинским генетикам. Монография может быть использована в качестве справочного руководства при составлении специализированных учебных циклов по молекулярной неврологии для студентов медицинских вузов и слушателей системы последипломного образования.

 

DJVU, 320 стр., 2000 г.
Артикул: 020638
Размер архива: 3,07 Мб

СКАЧАТЬ КНИГУ

 

--- СОДЕРЖАНИЕ ---

ВВЕДЕНИЕ


Глава 1. БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ И МИОПАТИИ

1.1. Общая характеристика

1.2. Миодистрофия Дюшенна/Беккера и дюшенноподобные аутосомно-рецессивные миопатии
а) Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (MIM: 310200)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование и идентификация гена DMD
3. Мутации в гене DMD и их диагностика
4. Структура и функции дистрофина
5. Регуляция транскрипции и сплайсинга гена DMD, апо-дистрофины
6. Дистрофин-ассоциированный комплекс белков
7 Анализ корреляций генотип-фенотип. Дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии
8. Семейство DMD-родственных генов
9. Линии мышей, моделируюшие миодистрофию Дюшенна/Беккера
10. Генотерапия миодистрофии Дюшенна/Беккера
б) Мышечная дистрофия врожденная прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма (MIM: 253800)

1.3. Конечностно-поясные мышечные дистрофии
а) Миодистрофия конечностно-поясная аутосомно-доминантная,типы: 1А (MIM:159100); 1B; 1С; аутосомно-рецессивная, типы: 2A(MIM:253600); 2В (MIM:253601); 2C (MIM:253700); 2D (ОМ1М:600119); 2Е (OMIM:600900); 2F (OMIM: 601400)
1. Общая генетическая характеристика
2. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-доминантная, форма LGMD1C
3. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2A
4. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2B
5. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, формы LGMD2C-2F (саркогликанопатии)
б) Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом (MIM: 226670)

1.4. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (MIM: 158900)

1.5. Миодистрофии, обусловленные дефектами белков ядерной ламины (эмеринопатии)
а) Мышечная дистрофия с контрактурами, тип Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная (MIM: 310300)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование и идентификация гена EMD
3. Структура гена STA и типы мутаций
4. Структура и функции эмерина
5. Лопаточно-перонеальные синдромы (SP-синдромы)
б) Скапуло-илио-перонеальная атрофия с кардиопатией (MIM: 181350)

1.6. Врожденные непрогрессирующие миопатии
а) Мышечная дистрофия врожденная мерозин-дефицитная (MIM: 156225)
б) Миопатия врожденная, обусловленная
недостаточностью а7 интегрина b1D
в) Нитчатая (немалиновая) миопатия, тип 1 (MIM: 161800); тип 2 (MIM: 256030)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Роль а-актинина и а-тропомиозина в патогенезе немалиновой миопатии
3. Молекулярные основы аутосомно-рецессивной медленно прогрессирующей немалиновой миопатии
4. Актиновая миопатия
г) Болезнь центрального стержня (MIM: 117000)
д) Миотубулярная миопатия (MIM: 310400)
е) Миопатия Бетлема (MIM: 158810)

1.7. Миопатии с цитоплазматическими и ядерными включениями в мышечных клетках
а) Миопатия окулофарингеальная (MIM: 164300)
б) Миопатия дистальная с накоплением десминовых включений (MIM: 125660). Десмин-родственная миопатия (OMIM: 601419)
в) Миопатия с инклюзионными тельцами, аутосомно-доминантная (MIM: 147420); аутосомно-рецессивная (OMIM: 601073)

1.8. Митохондриальные миопатии
а) Миопатии митохондриальные с делециями и дупликациями митохондриальной ДНК (MIM: 550000 160550); синдром Кернса-Сейра (MIM: 530000)

1.9. Метаболические миопатии
а) Гликогеноз 5 типа, гликогеноз мышечный, Мак-Ардла болезнь (MIM: 232600)
б) Миопатия с дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы I (MIM: 255110)
в) Миопатия напряжения (MIM: 102770)
г) Миопатия, обусловленная недостаточностью фосфоглицератмутазы (MIM: 261670)


ГЛАВА 2. БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МИОТОНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ

2.1. Общая характеристика

2.2. Миотонические синдромы
а) Миотоническая дистрофия (MIM: 160900)
1 Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование и идентификация гена DM
3. Молекулярная природа мутаций в гене DM
4. Механизмы экспансии CTG-повтора в гене DM
5. Биохимическая характеристика продукта гена DM
6. Молекулярные основы патогенеза миотонической дистрофии
7 Характеристика других генов, участвующих в патогенезе миотонической дистрофии
8. Модельные линии животных
b) Врожденная миотония Томсена (MIM: 160800), болезнь Беккера (М1М: 255700)

2.3. Периодические параличи
а) Периодический паралич II, гиперкалиемического типа (MIM: 170500; 168300; 168350; 170600)
б) Периодический паралич I, гипокалиемического типа (MIM: 170400)
в) Периодический паралич III, нормокалиемического типа (MIM: 170600)


ГЛАВА 3. БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕВРОНА

3.1. Общая характеристика

3.2. Спинальные мышечные атрофии
а) Проксимальные детские спинальные мышечные атрофии. Тип 1, болезнь Верднига-Гоффмана (MIM: 253300). Тип 2, промежуточный (MIM: 253550). Тип 3, мягкая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (MIM: 253400)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование гена SMA и генетическая характеристика SMA-области
3. Идентификация и молекулярная характеристика гена SMN
4. Идентификация мутаций у пациентов со спинальной мышечной атрофией
5. Характер экспрессии гена SMN
6. Функции белка выживания двигательных нейронов
7 Молекулярная диагностика спинальной мышечной атрофии
8. Вклад в патогенез спинальных мышечных атрофии других генов, расположенных в SMA-области
б) Спинально-бульбарная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди (MIM: 313200)

3.3. Наследственные полинейропатии
а) Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IB (MIM: 118200; 159440; 145900)
б) Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IA (MIM: 118220; 145900); нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва (MIM: 162500)
1. Картирование гена СМТ1А
2. Молекулярно-генетическая характеристика СМТ1А-области
3. Нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва
4. Идентификация гена РМР22
5. Мутации в гене РМР22
6. Генетические модели болезни Шарко-Мари-Тус 1Атипа
в) Х-сцепленная моторная и сенсорная нейропатия (MIM: 302800 -304040,302801; 302802; 310490)
г) Болезнь Шарко-Мари-Тус, нейронального типа II (MIM: 118210, 600882,158580, 601472)
д) Нейропатия Шарко-Мари-Тус, тип IV (MIM: 214400; 601382; 601596)
е) Наследственная сенсорная нейропатия, тип I (MIM: 162400)

3.4. Боковой амиатрофический склероз (MIM: 105400)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Метаболизм глутамата при боковом амиотрофическом склерозе
3. Картирование и идентификация гена ALS1
4. Мутации в гене SOD1
5. Модельные линии животных
6. Патогенетические механизмы действия мутаций в гене SOD1
7. Другие генетические формы бокового амиотрофического склероза


ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ

 

скачать электронную медицинскую книгу Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. скачать книгу бесплатно